การทดสอบทางพันธุกรรมเคยเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นในคลินิกเฉพาะทางสำหรับบางครอบครัวที่มีโรคทางพันธุกรรมร้ายแรง เช่นโรคฮันติงตันหรือมะเร็งที่หายาก ปัจจุบัน การทดสอบทางพันธุกรรมแบบใหม่ที่เรียกว่า “คะแนนความเสี่ยงต่อพันธุกรรม” ได้เพิ่มการเข้าถึงข้อมูลความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับสภาวะต่างๆ ที่หลากหลาย ด้วยการคลิกเมาส์เพียงไม่กี่ครั้งและเงินไม่กี่ร้อยดอลลาร์ ทุกคนก็สามารถเข้าถึงคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมของตนสำหรับ
โรคเบาหวาน โรคอ้วน มะเร็งเต้านม ออทิสติก และโรคจิตเภท
วิธีการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนหน้านี้ดูที่ยีนเพียงยีนเดียวที่ทราบว่าการกลายพันธุ์เฉพาะทำให้เกิดโรค เทคโนโลยีที่ใหม่กว่าของคะแนนความเสี่ยงด้านโพลีจีนิกคำนวณจากเครื่องหมายทางพันธุกรรมหลายร้อยหรือหลายพันตัวที่วัดจาก DNA ของคุณที่จุดต่างๆ บนจีโนม การวัดเหล่านี้ป้อนลงในสูตร โดยอิงจากการศึกษาผู้ที่เป็นโรคหรือไม่มีอาการ เพื่อสร้างคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรม “เฉพาะบุคคล”
ในขณะที่นักวิจัยกำลังมองหาวิธีที่แพทย์อาจใช้การทดสอบเหล่านี้ในการทำนายโรคเบาหวานประเภท 1 ในทารกแรกเกิดหรือกำหนดยาที่เหมาะสมสำหรับผู้ที่เป็นโรคหัวใจ บริษัทต่างๆ เช่น23andme กำลังก้าวไปข้างหน้าด้วยผลิตภัณฑ์ที่ให้คะแนนความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานและเงื่อนไขอื่นๆ สู่ฐานลูกค้ากว่า 10 ล้านคน เนื่องจากผลิตภัณฑ์เหล่านี้จัดอยู่ในประเภทผลิตภัณฑ์ ” สุขภาพทั่วไป ” โดยหน่วยงานกำกับดูแลของสหรัฐอเมริกา จึงสามารถจัดหาได้โดยไม่ต้องมีการสนับสนุนทางการแพทย์
ก่อนที่เราจะกระโดดเข้าสู่โลกใหม่แห่งสุขภาพทางพันธุกรรมและการแพทย์อย่างเต็มที่ สิ่งสำคัญคือต้องพิจารณาผลกระทบสำหรับผู้ป่วยและแพทย์ และโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้บริโภคนอกคลินิก แม้ว่าคะแนนความเสี่ยงจะรวมข้อมูลจากยีนต่างๆ มากมาย แต่ก็ยังมี 2 สิ่งที่พวกเขาพลาดไป
ประการแรก คะแนนความเสี่ยงต่อพันธุกรรมในปัจจุบันคิดเป็นสัดส่วนเพียงเล็กน้อยของความเสี่ยงทางพันธุกรรมทั้งหมดของบุคคล ประการที่สอง ปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมก็มีความสำคัญเช่นกัน และมีแนวโน้มที่จะเพิ่มความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นทวีคูณ คะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวสามารถให้ภาพที่ทำให้เข้าใจผิดเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อโรคที่แท้จริงของคุณได้
มีคำถามเกี่ยวกับความถูกต้องของคะแนนพันธุกรรม คะแนนคำนวณโดยใช้การวิจัยที่ผ่านมาเกี่ยวกับความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมกับเงื่อนไขเฉพาะ นั่นคือความแปรปรวนของยีนที่พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรค
แต่การรู้ว่ายีนแปรปรวนแบบใดที่พบได้บ่อยในคนที่เป็นโรคนั้นแตกต่างจากการรู้ว่ายีนแบบใดที่จะทำนายว่าคนที่ไม่มีโรคจะเป็นโรคนี้ในภายหลัง ในขณะที่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อพัฒนาการทดสอบ
ทางพันธุกรรมที่มีประโยชน์สำหรับการทำนายโรคเรื้อรังที่ซับซ้อน
แต่บางบริษัทก็พยายามนำหน้าผลิตภัณฑ์ที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมซึ่งมีความแม่นยำที่น่าสงสัย
บริษัทที่ทำการตลาดคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมอาจใช้สูตรเฉพาะของตนเองวาดบนข้อมูลที่เผยแพร่ต่างๆ เพื่อสร้างการคาดการณ์ความเสี่ยงที่ส่งกลับคืนสู่ผู้บริโภค ซึ่งหมายความว่าบุคคลหนึ่งสามารถส่งตัวอย่างของตนไปยังหลายบริษัทและมีผลที่แตกต่างกันและบางครั้งก็ขัดแย้งกัน ส่งกลับมายังพวกเขา
ผู้บริโภคบางคนที่ทำการทดสอบบรรพบุรุษทางพันธุกรรมรู้เรื่องนี้ดี เนื่องจากผลลัพธ์จากบริษัทเดียวกันมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมากเมื่อพวกเขาปรับปรุงสูตรของตน
ในบางกรณี ผลการตรวจทางพันธุกรรมอาจผิดพลาดได้ และมีผลตามมาที่น่าวิตก ผู้หญิงคนหนึ่งได้รับการผ่าตัด เอาเต้านมออกเพื่อลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมหลังจากได้รับผลการทดสอบทางพันธุกรรมที่ไม่ถูกต้อง
นอกจากนี้คณะลูกขุนยังคงพิจารณาว่าการรู้ว่าคุณมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นสำหรับบางสิ่งหรือไม่ จะทำให้คุณมีความเสี่ยงในการเกิดภาวะนี้ลดลงหรือไม่ มีหลักฐานจากการวิจัยเกี่ยวกับภาวะซึมเศร้าตัวอย่างเช่น การรู้ว่าคุณมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมอาจเป็นอุปสรรคมากกว่าช่วยฟื้นฟู
การทดสอบอาจเพิ่มความเหลื่อมล้ำทางสุขภาพ
แม้ว่าอำนาจการทำนายของคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมเฉพาะนั้นไม่ต้องสงสัยเลย แต่ก็อาจจะแม่นยำสำหรับประชากรส่วนน้อยที่มีบรรพบุรุษชาวยุโรปเท่านั้น
ประมาณ 80% ของข้อมูลที่ใช้ในการหาคะแนนมาจากการศึกษาของคนเชื้อสายยุโรป (ซึ่งคิดเป็นเพียง 16% ของประชากรโลก)
ดังนั้นคะแนนเหล่านี้จึงอาจแม่นยำน้อยกว่าสำหรับผู้ที่มีภูมิหลังอื่น หากใช้เครื่องมือใหม่เหล่านี้เพื่อปรับปรุงสุขภาพของคนเชื้อสายยุโรป เครื่องมือเหล่านี้อาจเพิ่มความเหลื่อมล้ำทางสุขภาพได้
จรรยาบรรณของ ‘เด็กดีไซเนอร์’
ปัญหาทั้งหมดเหล่านี้จะถูกรวมเข้าด้วยกันหากผู้ที่ซื้อชุดทดสอบเป็นผู้ปกครองที่คาดหวังซึ่งต้องการเลือกตัวอ่อนสำหรับการฝังตัว
ภายในสถานพยาบาล การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายซึ่งใช้ควบคู่กับการทำเด็กหลอดแก้ว สามารถช่วยผู้ปกครองที่ต้องการให้แน่ใจว่าลูกในอนาคตของพวกเขาจะไม่พัฒนาโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงที่เกิดขึ้นในครอบครัวของพวกเขา แต่ปัจจุบันบริษัทบางแห่งเสนอที่จะคำนวณคะแนนความเสี่ยงต่อพันธุกรรม ซึ่งเปิดโอกาสให้พ่อแม่ในอนาคตสามารถเลือกตัวอ่อนที่มีคะแนนความเสี่ยงต่ำกว่าสำหรับโรคเบาหวาน โรคหัวใจ โรคมะเร็ง รูปร่างเตี้ย หรือสติปัญญาต่ำ โดยไม่คำนึงถึงประวัติครอบครัว
อ่านเพิ่มเติม: ยีนของคุณสามารถช่วยทำนายว่าคุณจะเรียนได้ดีแค่ไหนในโรงเรียน นี่คือวิธีที่เราถอดรหัส
ผลิตภัณฑ์เหล่านี้ก่อให้เกิด ข้อกังวลทางวิทยาศาสตร์และจริยธรรมที่ร้ายแรงและกว้างขวาง นักวิจัยตั้งข้อสงสัยว่าการเลือกตัวอ่อนตามการทดสอบเหล่านี้จะให้ผลลัพธ์ตามที่ผู้ปกครองคาดหวังหรือไม่ คนอื่น ๆ ได้แสดงความกังวลในวง กว้างเกี่ยวกับผลกระทบระยะยาวของการฝังความไม่เท่าเทียมกันในยีนของเรา
หน่วยงานระดับชาติที่ควบคุมการใช้เทคโนโลยีที่เกิดขึ้นใหม่เหล่านี้จะต้องดำเนินการอย่างรอบคอบเมื่อพิจารณาว่าคะแนนความเสี่ยงต่อพันธุกรรมสามารถนำมาใช้ในการคัดเลือกตัวอ่อนได้อย่างไร
สำหรับตอนนี้ จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อปรับปรุงความแม่นยำของคะแนนความเสี่ยงด้านโพลีเจนิก เพื่อประเมินการใช้งานที่เหมาะสมนอกสถานพยาบาล และหาวิธีที่จะสนับสนุนผู้บริโภคที่อาจพบว่าตัวเองอยู่ในสถานะที่ไม่แน่นอนได้ดีที่สุด
เว็บแท้ / ดัมมี่ออนไลน์
